Forschung
Bei einigen Aarskog-Scott Syndrom Patienten konnten mit Hilfe der Zytogenetik Chromosomenbrüche des X-Chromosoms diagnostiziert werden. Durch diese Brüche war es möglich die Region des vermeintlichen Krankheitsfaktors auf dem X-Chromosom näher einzugrenzen. So dass schließlich im Jahr 1994 Noe German Pasteris im Labor von Jerome L. Gorski am Institut für Humangenetik an der Michigan State University in Ann Arbor (USA) den FGD1-Lokus im Bereich Xp11.21 als Krankheitsfaktor für das Aarskog-Scott Syndrom entdeckte. Er konnte in dieser Studie zeigen, dass eine weitere Familie mit Aarskog-Scott Syndrom eine Punktmutation im FGD1-Lokus aufwies. Die Genetik des Aarskog-Scott Syndroms schien gelöst zu sein...
Das von Noe German Pasteris identifizierte Gen FGD1 auf dem X-Chromosom scheint eine wichtige Rolle bei einigen Aarskog-Scott-Patienten zu spielen. Die Aminosäurensequenz des Facio-Genital-Dysplasie-Protein-1 ist bekannt und mittels verschiedener Algorithmen aus der Bioinformatik konnten durch den Vergleich mit anderen Proteinen einige Domänen bzw. Funktionseinheiten des Proteins entdeckt werden. So scheint FGD1 ein spezifischer GTP-Exchange-Faktor (GTP-Austauschfaktor) für CDC42 (ein kleines G-Protein) zu sein. Neben dieser Funktion scheinen aber noch weitere Signaltransduktionswege von FGD1 beeinflusst zu werden.
Lesen Sie hier mehr über die verschiedenen Varianten des FGD1, die Struktur des FGD1 Proteins und dessen Domänen. Daneben soll hier auch eine grobe Übersicht über die bisher bekannte Funktion des Facio-Genital-Dyspalsie-Protein-1 gegeben werden. Hierbei wird vorallem auf die GEF-Funktion für Cdc42 eingegangen.
