Die Grundlage der heutigen Vererbung lieferte der Augustinermönch Gregor Mendel, der von 1822 bis 1884 lebte. Seine Entdeckungen betreffen die Vererbung der Saaterbse (Pisum sativum). Er hielt diese Vererbungsexperimente mit den resultierenden Ergebnissen im Buch "Versuche über Pflanzenhybride" (Brünn, 1866) fest.

Mendelsche Regeln

1. mendelsche Regel (auch Uniformitätsregel genannt)

"Kreuzt man zwei Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal reinerbig unterscheiden, so sind die Individuen in der folgenden F1-Generation in diesem Merkmal untereinander gleich (uniform)."

2. mendelsche Regel (Spaltungsregel)

"Kreuzt man die Mischlinge (Hybriden) der Folgegeneration (F1-Generation) untereinande, so treten in der zweiten Folgegeneration (F2-Generation) die Merkmale beider Eltern in einem bestimmten Zahlenverhältnis wieder auf (die F2-Generation spaltet auf)."

3. mendelsche Regel (Unaghängigkeits- bzw. Neukombinationsregel)

"Jedes einzelne Allelenpaare wird nach der 2. mendelschen Regel vererbt. Die Allele verschiedener Gene können dabei frei miteinander kombiniert werden."

Anmerkungen: Für die ersten beiden Regeln verwendete Mendel zwei Pflanzen, die sich nur in einem Merkmal unterschieden. Für die dritte Regel kreuzte er Pflanzen, die sich in zwei Merkmalen unterschieden.

Beispiel für alle 3 Regeln:

Gregor Mendel verwendete für seine Versuche zwei Erbsenpflanzen die sich in zwei Merkmalen unterschieden. Eine Pflanze brachte kleine und runde Erbsen hervor, die zweite große und unförmige. Kreuzt man diese beiden Pflanzen, so sind alle Pflanzen in der folgenden F1-Generation auf diese Merkmale gleich.

Gehen wir davon aus, die Größe verhielte sich nach der dominant/rezessiven-Vererbung und das Merkmal "rund" wäre dominant. "Rund" setzt sich gegenüber "unförmig" durch. In der F1-Generation sind also alle Erbsen beider Pflanzen rund.

Das zweite Merkmal würde nach der intermediären-Vererbung weitergegeben. Beide Merkmale verhielten sich "gleichberechtigt". In der folgenden F1-Generation wären somit alle Erbsen beider Pflanzen mittelgroß.

Nach der dritten mendelschen Regel spalten sich beide Merkmale unabhänging voneinander auf. In der folgenden F2-Generation gäbe es dann Pflanzen die große und runde Erbsen hätten, ebenso Pflanzen mit große und unförmige Erbsen, aber genauso Pflanzen mit kleinen und unförmigen Erbsen, sowie Pflanzen mit kleinen und runden Erbsen. Nach Mendel lassen sich auch Voraussagen über die Verteilungswahrscheinlichkeiten treffen.

Besonderheit (Chromosomen):

Nicht alle Merkmale können frei kombiniert werden. Unser menschliches Genom teilt sich in 46 "Gruppen" ein. Diese 46 Einheiten sind die Chromosomen. Davon sind 23 von der Mutter und 23 vom Vater vererbt.

Sitzen beide Merkmale auf einem Chromosom, so können sie nicht frei kombiniert werden bzw. mit einer geringeren Wahrscheinlichkeit. Sitzen die Merkmale auf unterschiedlichen Chromosomen, ist ein solcher Austausch (Rekombination) möglich und statistisch berechenbar.

Nicht alle Chromosomen sind gleich. Sie unterscheiden sich vorallem in ihrer Größe und teilen sich in zwei Gruppen ein: Autosomen und Gonosomen (Geschlechtschromosomen). 44 Chromosomen werden als Autosomen bezeichnet und kommen bei jedem Menschen in gleicher Weise vor. 22 werden von Mutter und 22 von Vater vererbt. 2 Chromosomen sind Gonosomen, sie bestimmen das jeweilige Geschlecht. Von der Mutter bekommt man eines der beiden X und vom Vater entweder ein X oder ein Y. Die Kombination XX steht für weiblich und XY bewirkt das männliche Geschlecht. Liegt ein Merkmal auf einem der beiden Gonosomen kann das erhebliche Auswirkungen auf die Vererbung haben.

Eines der Merkmale (bzw. Gene) welches für das Aarskog-Scott Syndrom verantworlich ist, liegt auf dem X-Chromosom. Da Männer nur ein X-Chromosom besitzen, sind die Auswirkungen größer als bei Frauen. Eigentlich haben Frauen zwei X-Chromosomen, eines wird jedoch im Laufe der Entwicklung "abgeschalten". Die Inaktivierung erfolgt in jeder Zelle beliebig. Dadurch sind die Auswirkungen statistisch gesehen nur halb so groß.