Klinik des Syndroms

Häufigkeit und Verbreitung des Aarskog-Scott Syndroms

Zu den meisten Krankheiten und auch vielen Syndromen gibt es eine Verhältnisangabe wie etwa für Autismus (15-40 Autisten auf 10.000 Kinder). Beim Aarskog-Scott Syndrom ist solch eine Häufigkeitsbeschreibung kaum möglich, da bisher lediglich einzelne Fallstudien veröffentlicht wurden. Lesen Sie im Folgenden welche Daten zur Verbreitung und Häufigkeit bisher in Publikationen und medizinischer Fachliteratur zu finden sind.

 

Häufigkeit:

Im allgemeinen Wörterbuch Pschyrembel (Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, Berlin 2002 (259. Auflage 2002)) wird das Aarskog-Scott Syndrom mit weltweit ca. 100 dokumentierte Fällen beschrieben. Diese Zahl verdeutlicht, dass das Aarskog-Scott Syndrom (AAS) ein sehr seltenes Syndrom ist. Geht man tiefer in die wissenschaftlichen Abhandlungen zum Syndrom, stellt man hingegen fest, dass in neueren Publikationen, wie etwa in Orrico et. al. (2004) in einer größeren Studie 46 Patienten auf FGD1-Mutationen untersucht wurden. Somit ist davon auszugehen, dass die Dunkelziffer noch sehr hoch ist und viele Patienten in der Literatur nicht auftauchen.

Sind nur wenige Patienten von einem Syndrom betroffen ist es weitestgehend unbekannt. Da es viele solcher seltener Erkrankungen gibt, haben Ärzte möglicherweise den Namen Aarskog-Scott Syndrom im Laufe des Studiums gehört, oftmals jedoch nicht. Dies wirkt sich direkt auf die Diagnose und Behandlung aus. So wird das Syndrom höchst wahrscheinlich oft gar nicht diagnostiziert oder mit ähnlichen Fehlbildungen, wie etwa dem Noonan-Syndrom, verwechselt. Auch ist es schwer die Erfahrung einzelner Ärzte bezüglich Behandlungs- oder Therapeimethoden und deren Erfolg oder Misserfolg zu bündeln.

Ein weiteres ist die Grundlagenforschung an Universitäten und in der Industrie. Am Aarskog-Scott Syndrom forschen nur sehr wenige Arbeitsgruppen. Der Entdecker des FGD1, J. L. Gorski, ist beispielsweise mittlerweile emeritierter Professor und betreibt kaum aktive Forschung mehr. Verfolgt man die Literatur so sind es lediglich einzelne Ärzte die in regelmäßigen Abständen Fallberichte veröffentlichen. Diese Berichte beschränken sich jedoch auf eine Beschreibung der Beschwerden mit FGD1-Mutationsanalyse. Als Konsequenz gibt es keine etablierte Grundlagenforschung die sich beispielsweise um die 80% AAS-Patienten mit unbekannter molekularer Ursache kümmert oder aber generell Therapieansätze für das Syndrom erarbeitet.

 

Verbreitung:

In allgemeineren medizinischen Büchern findet man keine Information zur Verbreitung des Syndroms. Bei der Durchsicht der wissenschaftlichen Abhandlungen seit der Erstbeschreibung 1970 stellt man fest, dass bisher in folgenden Ländern AAS-Patienten berichtet wurden:

  • Belgien
  • Brasilien
  • Dänemark
  • Deutschland
  • England
  • Estland
  • Frankreich
  • Griechenland
  • Indien
  • Irland
  • Israel
  • Italien
  • Japan
  • ehemaliges Jugoslawien
  • Kanada
  • Kaukasus
  • Kolumbien
  • Kuwait
  • Österreich
  • Mexiko
  • Neuseeland
  • Norwegen
  • Portugal
  • Schweiz
  • Spanien
  • Ungarn
  • USA

Anzumerken ist, dass viele Publikationen aus einer Zeit sind, in der FGD1 als ein Krankheitsgen noch nicht bekannt war. So beschränken sich die meisten Berichte lediglich auf eine phänotypische Beschreibung der Krankheitsmerkmale des jeweiligen Patienten (und seiner Familie). Länderübergreifende bzw. größer angelegte Studien gibt es nur sehr wenige. Auch scheint es Selbsthilfegruppen wie diese hier lediglich in den USA zu geben.