Klinik des Syndroms
Eine Krankheit tritt oft in Augenschein, indem ein Arzt bei einer Standarduntersuchung gewisse Fehlbildungen oder Defekte feststellt. Es kann jedoch ebenso sein, dass konkrete Beschwerden vorliegen, durch die ein Arzt eine Krankheit diagnostiziert. Wenn die Symptome zu keinem bisher bekannten Krankheitsbild passen, definiert der Arzt eine neues Syndrom. Für das Aarskog-Scott Syndrom waren dies Dagfinn Aarskog, ein norwegischer Kinderarzt (Pädiater) und Humangenetiker, sowie Charles I. Scott, ebenfalls ein Pädiater, aus den USA.
Dagfinn Aarskog
(geb. 10. Dezember 1928 in Alesund Norwegen)
Dagfinn Aarskog war norwegischer Kinderarzt (Pädiater) und Humangenetiker.
Dagfinn Aarskog studierte Medizin an der Osloer und Bergener Universität in Norwegen. Im Jahr 1956 graduierte er in Bergen (Norwegen). Seine medizinische Laufbahn in der Kinderheilkunde begann er in der Kinderklinik Haukeland Sykehus in Bergen. Dort promovierte er 1965 und erhielt seinen Doktortitel. Während den Jahren 1964 und 1965 arbeitete er als wissenschaftlicher Mitarbeiter in Baltimore am Johns Hopkins-Klinikum.
1964 approbierte er als Facharzt für Kinderkrankheiten und 1974 zusätzlich für medizinische Genetik. 1971 wurde er Professor und von 1985 bis 1988 war er Vorsitzender der medizinischen Fakultät in Bergen (Norwegen).
Er war Präsident der Europäischen Gesellschaft für pädiatrische Endokrinologie (Hormonhaushalt von Kindern), 1990 Ehrenmitglied der finnischen Kinderärztevereinigung (Barnläkareföreningen) und 1991 bei der Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde. 1992 wurde er zum "Ritter des St. Olav-Ordens" geschlagen.
Er forschte in den Bereichen der perinatalen Endokrinologie (Hormonhaushalt des ungeborenen Kindes im Mutterleib), des Kalzium-Metabolismus (siehe auch: Signaltransduktion) , der menschlichen Entwicklung und Fehlentwicklung sowie Zytogenetik. In diesen Bereichen veröffentlichte er mehr als 250 Publikationen.
Die Krankheit wurde von ihm durch eine Arbeit im November 1970 im Journal of Pediatrics zum ersten Mal beschrieben und anschließend nach ihm benannt:
J Pediatr. 1970 Nov;77(5):856-61.
A familial syndrome of short stature associated with facial dysplasia and genital anomalies.
Aarskog D.
Zusammenfassung:
The natural history and clinical findings of a probably X-linked recessive growth isorder, found in 7 affected males [tom 2 generations of the same family, have beendescribed, Growth was normal for the first 2 to 4 years of age but then fell below ormal curves. Bone age was retarded, corresponding to height age. Spontaneouspuberty occurred at the expected age and was accompanied by a growth spurt. All atients had a similar pattern of anomalies consisting of a round facies, slightantimongoloid palpebral slant, hypertelorism, short stubby nose with anteverted nostrils, road upper lip with marked philthrum, inguinal hernia, undescended testes, and abifid scrotum with a scrotal skin fold extending ventrally around the base of the enis. The natural history demonstrated a favorable prognosis for ultimate height,sexual and mental development, and ]ertility.
Charles I. Scott
Charles I. Scott, Jr. ist amerikanischer Kinderarzt (Pädiater) und Humangenetiker.
Charles I. Scott studierte an der University of Arkansas Medizin in der Hauptrichtung Pädiatrie. Er wurde vom amerikanischen Gremium der Pädiater und dem amerikanischen Gremium für medizinische Genetik zertifiziert.
Er ist Mitglied bei der Zeitschrift Medical Genetics und der Johns-Hopkins-Universität, sowie dem Kinderklinikum der University of Birmingham. Als Professor für Pädiatrie arbeitete er am Jefferson Medical College und als medizinischer Genetiker am Alfred I. duPont Institute in Wilmington (Delaware).
Die Krankheit wurde paralllel zu Dagfinn Aarskog von Ch. I. Scott in der mittlerweile eingestellten Zeitschrift "Birth Defects original article series" beschrieben:
Birth Defects Orig Artic Ser. 1971 May;7(6):240-6.
Unusual facies, joint hypermobility, genital anomaly and short stature: a new dysmorphic syndrome.
Zusammenfassung:
Three brothers with a previously unrecognized pattern of malformations are presented. The syndrome is characterized by short stature; a broad, prominent forehead, hypertelorism, congenital ptosis, a broad, short nose with anteverted nostrils, a long, broad upper lip, low-set, abnormally shaped and posteriorly rotated ears; simian palmar creases; brachyclinodactyly; short fingers; ligamentous laxity allowing for hyperextensibility of the fingers, genu recurvatum, flat feet; and an anomalous penoscrotal configuration resulting in "saddle" deformity with scrotal folds incircling the base of the penis. This disorder is apparently transmitted as an X-linked recessive trait. It is important to recognize this syndrome because of its heritability and for prevention of neurologic problems consequent to ligamentous laxity and malformation of cervical vertebras.