Zu den meisten Krankheiten und auch vielen Syndromen gibt es eine Verhältnisangabe wie etwa für Autismus (15-40 Autisten auf 10.000 Kinder). Beim Aarskog-Scott Syndrom ist solch eine Häufigkeitsbeschreibung kaum möglich, da bisher lediglich einzelne Fallstudien veröffentlicht wurden. Lesen Sie im Folgenden welche Daten zur Verbreitung und Häufigkeit bisher in Publikationen und medizinischer Fachliteratur zu finden sind.

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Meist wird das Aarskog-Scott Syndrom beim Patienten anhand der phänotypischen Krankheitsmerkmale bestimmt. Ist dies geschehen wird versucht die molekulare Grundlage und damit das Vererbungsmuster zu entschlüsseln. Hierfür wird eine molekulare Analyse mittels PCR und Sequenzierung des FGD1-Lokus (Exone und Introngrenzen) durchgeführt. Bei Verdacht auf das Syndrom gibt es für das ungeborene Baby im Mutterleib die Möglichkeit einer Ultraschalluntersuchung. Alle drei Möglichkeiten sollen im Folgenden beschrieben werden.

Weiterlesen: Nachweismethoden für AAS

Um Aussagen über die Vererbung des Aarskog-Scott Syndroms zu treffen ist ein Familienstammbaum und/oder die Analyse des FGD1-Lokus auf dem X-Chromosom wichtig. In der Literatur wird meist die Patientengruppe mit FGD1-Mutation behandelt, da lediglich für diese Gruppe eine präzise Aussage über den Erbgang gemacht werden kann. Im Folgenden sollen beide Vererbungsmöglichkeiten: Vorliegen einer FGD1-Mutation und das Fehlen einer FGD1-Mutation beschrieben werden. Hierbei wird auch das Geschlecht der Nachkommen und die prozentuale Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer AAS-Erkrankung erklärt und diskutiert. Zuletzt wird das auftreten eines oder mehrer betroffenen Kindes betroffener Kinder gesunder Eltern erläutert (mit- bzw. ohne FGD1-Mutation des Kindes / der Kinder).

Weiterlesen: Vererbung

Eine Krankheit tritt oft in Augenschein, indem ein Arzt bei einer Standarduntersuchung gewisse Fehlbildungen oder Defekte feststellt. Es kann jedoch ebenso sein, dass konkrete Beschwerden vorliegen, durch die ein Arzt eine Krankheit diagnostiziert. Wenn die Symptome zu keinem bisher bekannten Krankheitsbild passen, definiert der Arzt eine neues Syndrom. Für das Aarskog-Scott Syndrom waren dies Dagfinn Aarskog, ein norwegischer Kinderarzt (Pädiater) und Humangenetiker, sowie Charles I. Scott, ebenfalls ein Pädiater, aus den USA.

Weiterlesen: Dagfinn Aarskog und Charles I. Scott

Die Verhaltensauffälligkeiten werden bereits im frühen Kindesalter auffällig. Ein verhaltensauffälliges Kind verhält sich oft erheblich anders als die meisten Kinder des selben Alters in gleichen oder ähnlichen Situationen. Welches Verhalten somit als "normal" und welches als "auffällig" angesehen wird kann sich demnach im Laufe von Generationen verändern und unterscheidet sich teilweise erheblich in unterschiedlichen Kulturkreisen. Auch spielt das Alter des Kindes eine große Rolle, da zum Beispiel ein zweijähriges Kind mit häufigen Trotzanfälle mit selbst verletzendem und aggressivem Verhalten als relativ normal angesehen werden kann, wohin gegen ein solches Verhalten im Schulkindalter als Verhaltensauffälligkeit bezeichnet werden könnte.

Verhaltensauffälligkeiten können von Verhaltensstörungen unterschieden werden. Der Unterschied liegt lediglich in der Häufigkeit und Stärke des Auftretens gleicher Verhaltensweisen. Unter beiden Begriffen werden eine Vielzahl von abweichenden Verhaltensweisen zusammengefasst.

Beim Aarskog-Scott-Syndrom sind vielfälltige Verhaltensauffälligkeiten bekannt, die vom relativ bekannten ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung) bis hin zu Autismus reichen. Wenn Kinder diese Auffälligkeiten zeigen ist es sehr wahrscheinlich dass sich diese mit dem Alter und spätestens nach der Pubertät stark verbessern oder sogar ganz verschwinden. Im Erwachsenenalter bestehen kaum mehr Verhaltensauffälligkeiten.

Neben diesen Auffälligkeiten sind auch extreme Fälle beschrieben, bei denen sehr starke neurologische Ausfälle beobachtet wurden, die zu spastischen Anfällen und Lähmungen führten.

Intelligenzquotient

In vielen Fällen des Aarskog-Scott-Syndroms ist eine leichte Retardierung festzustellen. Aber auch hier gibt es unterschiedliche Meinungen in der Literatur. Viele der Patienten zeigen Verhaltensauffälligkeiten wodurch oftmals ein Intelligenztest durchgeführt wird. Hierfür gibt es einige verschiedene Standards und Tabellen zur Berechnung die sich in den Skalen und Einteilungen teilweise erheblich unterscheiden. Das Ergebnis ist eine "normale" Streuung der Intelligenzquotienten, wobei diese eher im Bereich zwischen durchschnittlich und niedrig liegen. Hohe oder sehr hohe IQ-Werte sind eher selten anzutreffen. Eine Korrelation zwischen extremer geister Zurückgebliebenheit und dem Aarskog-Scott-Syndrom ist aber nach neuestem Wissensstand eher auszuschließen.

Skelettveränderungen

Die charakteristischen Merkmale zur Diagnose des Aarskog-Scott-Syndroms sind sicherlich die Veränderungen im Knochenbau und den Gelenken. Diese Veränderungen wurden bereits von Aarskog und Scott beschrieben. Viele dieser Merkmale sind in den meisten der Aarskog-Scott-Patienten zu finden, wenn auch in unterschiedlich starker Ausprägung. Ein verzögertes Knochenalter und Wachstum ist bei allen Patienten festzustellen. Eine Behandlung mit Wachstumshormonen ist in der Literatur beschrieben, scheint jedoch wenig erfolgsversprechend zu sein. Ein gewisser Kalziummangel und eine Destabilisierung der Knochen liegt bei einigen Patienten vor. Durch mehr oder weniger starke Ausprägung Übergelenkigkeit ist mit zunehmendem Alter mit Arthrose in den Gelenken zu rechnen.

Hände

Die Hände sind auf den ersten Blick verhältnismäßig kurz (Brachydaktylie) und breit. Radiologische Auffälligkeiten die sich durch Röntgenaufnahmen zeigen sind hier die Verwachsung und Verknöcherung der Handwurzelknochen (gleiches gilt für die Füße). Außerdem ist eine starke Übergelenkigkeit der Finger bzw. eine Überstreckung des Finger-Mittel-Knochens/Gelenkes festzustellen. Dies wird auch als Überstreckung des proximalen und Beugung des distalen Interphalangealgelenkes beschrieben und in der Umgangssprache als "Schwanenhald-Deformität" bezeichnet.

Neben interdigitalen Hautfalten zwischen den Fingern II-V, die man auch als Schwimmhäute, bezeichnet liegt auch eine Klinodaktylie vor. Unter Klinodaktylie versteht man das seitliche abgewinkelte abknicken eines Fingergliedes oder eines Fingers. Dies tritt in den meisten Fällen am kleinen Finger (V) auf, kann aber auch vom kleinen Finger ausgehend mehrere Finger betreffen. In der Handinnenfläche findet man bei manchen Betroffenen die sogenannte "Vierfingerfurche", eine der großen Handlinien parallel zu Zeige-, Mittel-, Ringfinger und kleinem Finger verläuft, die Handfläche also einmal relativ gerade von einer der großen Furchen durchzogen ist.

Füße

Für die Füße gilt ähnliches wie für die Hände. Es ist eine Verknöcherung bzw. Verknorpelung der Fußwurzelknochen zu sehen. Auch findet man abgewinkelte Zehen, ebenfalls hier meist der kleine Zeh bzw. vom kleinen Zeh ab wenige Zehen. Die Füße sind vergleichsweise kurz und dick.

Pectus excavatum (Trichterbrust oder Schusterbrust)

Die Trichterbrust zeichnet sich dadurch aus, dass das Brustbein oder ein Teil des Schwertfortsatzes durch bingewebige, strangförmige Verwachsungen (zwischen dem Centrum tendineum des Zwerchfells und der Thoraxvorderwand) in den Brustraum hineinragt. Dies äußert sich in einem veränderten EKG. Durch diese Anomalie kann es zu mehr oder weniger stark ausgeprägten Belastungen des Herz-Kreislauf-Systems und der Atmung kommen. Es ist sicherlich ratsam dies bei einem Arztbesuch einmal anzusprechen und gegebenenfalls untersuchen zu lassen.

Gesicht

Ein relativ weit verbreitetes Merkmal, das sogenannte "widow's peak", der V-förmige und tiefe Ansatz der Stirnhaare ist bei vielen Aarskog-Scott Patienten zu finden. Außerdem tritt meistens ein übermäßiger Augenabstand (Hypertelorismus) auf, gepaart mit in der Regel sehr großen Augen. Nach oben gerichtete Nasenlöscher (antevertierte Nasenlöcher) und eine angeborene gebogene Grube zwischen Unterlippe und Kinn, die sogenannte lange Philtrum tritt ebenso gehäuft auf. Die Nase ist charakteristisch mit einer prominenten Nasenwurzel, kurz und klein. Auffallend sind auch die realtiv niedrig sitzenden Ohren. Die Ohren wirken bei vielen Patienten wie "Segelohren", da eine Störung der Ohrmuschelfaltung auftreten kann. Auch ist die breite Stirn sehr auffällig. In einigen Fällen ist auch eine sogenannte Ptosis beschrieben, die sich in einer Lähmung des Augenliedes äußert.

Neben dem weiten Augenabstand und der Größe der Augen sind auch Anomalien des Sehnerves beschrieben. Bei vielen Patienten tritt ein Schielen und eine Kurzsichtigkeit auf. Es sind auch weitere, sehr spezielle und komplexe Veränderungen der Augen beschrieben. Wir empfehlen deshalb bei Kindern auf etwaige Anzeichen zu achten und gegebenenfalls einen Augenarzt aufzusuchen. Sie können uns auch gern kontaktieren, damit wir Ihnen die entsprechenden wissenschaftlichen Abhandlungen für Ihren Augenarzt zusenden können.

Ein stark verknöcherter bzw. gespaltener Gaumen und ein gewisser "Fehlbiss", sowie Zahnfehlstellungen sind in einigen Patienten beschrieben worden. Der Oberkiefer scheint auch bei einigen Patienten unterentwickelt zu sein bzw. verändert. Medizinisch wird dies als "Maxilarhypoplasie" bezeichnet. Wenn Sie Interesse an wissenschaftlichen Abhandlungen evtl. für Ihren Kieferorthopäden oder Zahnarzt haben möchten, kontaktieren Sie uns.

Jeder hat schon einmal den Begriff der Atheriosklerose gehört. Beim Aarskog-Scott-Syndrom scheint auch eine Veränderung des Gefäßsystems vorzuliegen. Ganz ähnlich wie beim Phänomen der Atheriosklerose, bei dem durch "Verkalkung" der Gefäße immer weniger Blut fließen kann, bis es zu einer sogenannten Stenose oder einer "Verstopfung" des Blutgefäßes kommt. Je nach Art des Blutgefäßes sind unterschiedliche Körperteile bzw. Regionen betroffen. Dies kann schwerwiegende Folgen haben und sollte deshalb untersucht werden. In der neueren Literatur aus Anfang 2007 wurde z.B. ein Fall beschrieben, bei dem ein Junge sehr starke Stenosen in der Hauptschlagader aufwies.

Neben diesen generellen Veränderungen des Blutgefäßsystems scheint auch das Herz, sowohl im Vorhof, als auch in der Herzkammer, bei Aarskog-Scott-Syndrom-Patienten gehäuft verändert zu sein. Es sind ASD (Atrium septische Defekte), Aortenisthmusstenosen (Unter einer Aortenisthmusstenose (Abk. ISTA, Syn. Coarctatio aortae) versteht man die Einengung der Aorta (der Körperhauptschlagader) im Bereich des Aortenbogens. Sie ist eine Gefäßfehlbildung, die alleinstehend, aber auch in Verbindung mit angeborenen Herzfehlern vorkommt), Verengung der Lungenarterie und Ventrikeldefekte. Wir empfehlen deshalb eine Untersuchung beim entsprechenden Facharzt. Wir stellen Ihnen hierfür gerne die nötigen Hintergrundinformationen in Form von wissenschaftlichen Abhandlungen für Ihren Arzt zur Verfügung.

Ein weiteres phänotypisches Charakteristikum zur Diagnose des Aarskog-Scott-Syndroms sind die Anomalien des Genitaltraktes. Hier ist bei Männern bzw. Jungen das "Schale Skrotum" zu nennen. Diese Veränderung des Penis führt dazu, sehr verallgemeinert ausgedrückt, dass der Penis wie "beschnitten" aussieht. Eine "ähnliche" Anomalie der Klitoris konnte in neueren Publikationen ebenfalls beschrieben werden.

Neben dem "Schalen Skrotum" ist bei einigen Patienten ein sogenannter "Micropenis" und Hoden"hochstand" (Kryptorchismus) zu beobachten. Der Penis scheint in diesen Patienten sehr klein zu sein und die Hoden können mehr oder weniger stark in den Bauchraum hinein"gewandert" sein.

Eine Fruchtbarkeit ist nicht ausgeschlossen, wenn auch ein Fall von Akrosomenanomalie beschrieben wurde. Die Spermien besitzen an ihrer Spitze ein Akrosom. Dieses Akrosom ist dafür notwendig in der Akrosomenreaktion beim Erstkontakt mit der Eizelle spezielle Enzyme freizusetzten, die die Zona pellucida der Eizelle "aufbrechen" und somit den Eintritt des Spermiums ermöglicht. Die Akrosomenreaktion gilt deshalb auch als Indikator der Fertilität bei Männern. In diesem einen Fall besitzen die Spermien kein Akrosom, wodurch sie zwar die Eizelle erreichen, aber nicht mit ihr verschmelzen können. Dieser Akrosomendefekt führt deshalb zur völligen Infertilität.

Der Dickdarm des Menschen ist der letzte Teil des Verdauungstraktes beim Menschen. Er beginnt nach dem Dünndarm und endet mit dem Rektum. Die Funktion des Dickdarms liegt in der Rückresorption von Wasser (1-3), Speicherung des Stuhlinhalts bis zur Entleerung (5) und der Sekretion von Schleim.

Der Aufbau des menschlichen Dickdarms sehen Sie rechts abgebildet:

(1) Aufsteigender Grimmdarm (colon ascends)

(2) Querverlaufender Grimmdarm (colon transversum)

(3) Absteigender Grimmdarm (colon descendens)

(4) Sigma (colon sigmoideum)

(5) Mast- oder Enddarm (Rektum) und Anus

Bei Aarskog-Scott-Patienten scheint durch die generelle Überbeweglichkeit und Überelastizität eine deutliche Vergrößerung und teilweise Verdrehung des Sigma bzw. des colon sigmoideum aufzutreten. Dies führte in den bisherigen zwei Fallbeispielen zu einer Darmträgheit, sowie verstärkter Verstopfung und Schmerzen im Abdominalbereich, aber auch zu periodischem Diarrhoe (Durchfall). Es ist deshalb anzuraten bei solchgearteten Schmerzen eine Rektalendoskopie bzw. Sigmoidalendoskopie und/oder Darmspülungen durchzuführen. Eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr und Nahrungsmittelergänzung mit Laktobiose ist zu empfehlen. In den beiden beschrieben Fällen war die Vergrößerung des Sigma so extrem, dass eine Operation nötig wurde, nach der die Patienten jedoch schmerz- und beschwerdenfrei blieben. In den beschriebenen Fällen gingen den Abdominalschmerzen kolikartige Beschwerden in der Bauchregion.

Hier noch einige Informationen über das Colon sigmoideum, auch Sigmaschlinge, Sigmadarm oder Sigmoid genannt, welches die Verbindung zwischen dem menschlichen Dick- und dem Mastdarm darstellt. Der Darmverlauf entspricht bei den meisten Menschen einer in sich verdrehten S-Kurve, die ausgehend vom absteigenden Dickdarm wieder ansteigt, und eine in sich verdrehte Kurve wieder nach unten vollzieht, bis das obere Ende des Dickdarms erreicht ist. Die Funktion des Sigmoids besteht in der "Portionierung" der auszuscheidenden Verdauungsrückstände. Diese müssen zum weiteren Wasserentzug eine Weile im Mastdarm verbleiben, erst nach dessen Entleerung kann über das Sigmoid "Nachschub" in den Mastdarm gelangen. Ohne die Sigmaschlinge und ihre Funktion würde bei jedem Stuhlgang auch noch stark wasserhaltiger Stuhl entleert, was den Wasserhaushalt des Körpers negativ beeinflussen könnte. Die Länge des Sigmas ist variabel.

Bei Kindern können Lymphödeme und überhaupt Ödeme gehäuft vorkommen. Außerdem scheinen bei vielen Patienten Leistenbrüche und Bauchnabelbrüche vorzukommen. Eine angeorene Muskelschwäche wurde ebenfalls beschrieben, ebenso deutet alles auf eine nicht näher charakterisierte Bindegewebsschwäche hin.