Herzlich Willkommen

auf der Internetseite der

Selbsthilfegruppe

Aarskog-Scott Syndrom

Auf dieser Seite finden Sie Informationen über das Aarskog-Scott Syndrom. Es wird versucht den derzei tigen Stand der Literatur/Wissenschaft darzustellen, sowie die grundlegenden Krankheitsmechanismen und die daraus resultierenden Auswirkungen zu erklären. Daneben werden für das Verständnis wichtige Grundlagen zur Verfügung gestellt.

Diese Seite richtet sich in erster Linie an Betroffene und deren Umfeld, möglicherweise finden aber auch interessierte Mediziner und Therapeuten die eine oder andere für sie wichtige Information.

Seit nunmehr einigen Jahren versuche ich mit Hilfe dieser Internetseite die Selbsthilfegruppe für das Aarskog-Scott Syndrom ins Leben zu rufen. Auf Grund der Seltenheit des Syndroms ist es jedoch nicht ganz einfach Patienten zu erreichen. Weshalb die Gründungsphase sicher noch einige Zeit in Anspruch nehmen wird. Daneben hat in der Vergangenheit meine Diplomarbeit die verfügbare Zeit stark begrenzt. Da ich mich in ihr mit dem Themenkomplex Aarskog-Scott Syndrom und FGD1 beschäftigt habe, kam sicherlich einiges dieser Seite, der Selbsthilfegruppe und den Antworten auf Anfragen Betroffener zu Gute. Meine derzeitige Doktorarbeit, die mich vom Fachbereich der Biologie an der Universität Konstanz, über das Max-Planck Institut für Biochemie in Martinsried (bei München) an die Chirurgische Klinik der Universität München (LMU) gefürht hat, stellt eine Erweiterung und Fortsetzung meiner Arbeiten, die ich während der Diplomarbeit begonnen habe. Da ich selbst in der medizinischen Grundlagenforschung zum Syndrom tätig bin, freue ich mich natürlich über jede Anfrage und kann möglicherweise Ihnen und/oder Ihrem behandelnen Arzt die nötige Literatur bzw. Informationen liefern. Darüberhinaus besteht die Möglichkeit eine Sprechstunde in unserer Klinik zu nutzen, die wir in den nächsten Monaten einrichten möchten. Hierfür können Sie mich ebenfalls sehr gern anschreiben.

Mein Interesse an FGD1 und dem Aarskog-Scott Syndrom geht jedoch weit über Diplom- und Doktorarbeit hinaus, da ich selbst vom Aarskog-Scott Syndrom betroffen bin. Deshalb möchte ich nicht nur die Informationen aus Labor und Literatur "präsentieren", sondern vielmehr bei der Verbindung zwischen Patient und Forschung helfen. Denn neben "Theorie zum Syndrom" gibt es den "Alltag mit dem Syndrom". Auch solche Diskussionen und Anfragen sind ausdrücklich erwünscht. Um Zugang zu weiterführenden Informationen, wie etwa meinem Umgang und meine Erfahrungen mit dem Syndrom oder allgemein zu meiner Person zu erhalten, bitte ich Sie sich zu registrieren. Außerdem soll für registrierte Benutzer in nächster Zeit meine Diplomarbeit, sowie eine Informationsbroschüre zu AAS zum Download bereit stehen.

Weil sich diese Selbsthilfegruppe zur Zeit noch im Aufbau befindet bitte ich um Verständnis für manche fehlenden Texte oder Abbildungen. Auch bin ich gerade dabei die Seite und ihre Inhalte zu aktualisieren, so dass vielleicht bereits beim nächsten Besuch Ihr gewünschter Inhalt vorhanden ist.