uf dieser Seite finden Sie Informationen über das Aarskog-Scott Syndrom. Es werden die grundlegenden Krankheitsmechanismen, ebenso wie die Auswirkungen erklärt und als Hilfestellung parallel wichtige Grundlagen zum besseren Verständnis angeboten.

iese Seite richtet sich in erster Linie an Betroffene und deren Angehörige, aber auch interessierte Humangenetiker oder Mediziner finden sicherlich die eine oder andere interessante Information, wie etwa wissenschaftliche Publikationen über die Krankheit.

Auf dieser Internetseite finden Sie allgemeine Informationen über die Krankheit:

die Begründer der Krankheit: Dagfinn Aarskog und Charles I. Scott

die Krankheit und ihre Auswirkungen (klinische Synopsis)

alles über das Gen / Protein welches vermutlich für das Aarskog-Scott-Syndrom verwantworlich ist

Daneben bieten wir Hilfestellung bei ganz konkreten Fragen der Patienten: 

Wie wird das Aarskog-Scott-Syndrom vererbt und was ist bei einem Kinderwusch zu beachten?

Welche Nachweismethoden für das Aarskog-Scott Syndrom gibt es?

Im Grundlagenteil stellen wir Ihnen das Handwerkszeug zur Verfügung um all die oben genannten Themen zu verstehen, wie etwa:

eine kleine Vererbungslehre

eine kurze Einführung in die Zellbiologie

einige Informationen über Gene und Proteine

Details zur Prozessierung von prä-mRNA(Splicing)

etwas über Signaltransduktion

genauere Informationen zu Kleinen G-Proteinen und deren Regulation

Neben diesen sicherlich wichtigen Informationen soll diese Internetseite auch Betroffenen und deren Angehörigen die Möglichkeit des Austausches untereinander bieten.

Dadurch dass diese Krankheit sehr selten auftritt, ist es sehr schwierig andere Betroffene zu erreichen. Registrieren Sie sich und nutzen Sie unser Forum auf dieser Seite um andere Betroffene kennenzulernen und alltägliche Probleme mit dem Aarskog-Scott Syndrom zu diskutieren.

Die Selbsthilfegruppe wird derzeit von mir, Jonas Angstenberger, gegründet. Ich bin Biologe und fertige gerade meine Diplomarbeit an der Universität Konstanz in der medizinischen Grundlagenforschung über Aarskog-Scott bzw. FGD1 an. Diese Homepage wurde von mir mit Joomla erstellt und auch alle Informationen auf dieser Internetseite habe ich zusammengetragen.

Da ich selbst vom Aarskog-Scott Syndrom betroffen bin ist mir die Selbsthilfegruppe und auch diese Internetseite neben meiner eigenen Forschungsarbeit ein sehr großes Anliegen. Lesen Sie mehr über mich und meine Familie, sowie über meine Forschungsarbeit. Weitere Informationen zu meiner eigenen Krankheit stelle ich aus persönlichen Gründen nur registrierten Besuchern der Seite zur Verfügung, ebenso wie später meine Diplomarbeit.

Weil sich diese Selbsthilfegruppe zur Zeit noch im Aufbau befindet bitte ich um Verständnis für manche fehlenden Texte oder Abbildungen. Es wird nahezu jeden Tag an dieser Homepage gearbeitet, so dass vielleicht bereits beim nächsten Besuch Ihr gewünschter Inhalt vorhanden ist. Während dieser Phase ist es möglich, dass die Seite immer wieder bearbeitet wird und dadurch offline ist, auch hierfür bitte ich um Verständnis.